Dr. Ngu Lock Hock

吉隆坡中央医院临床遗传学专科医生吴乐福解释"庞贝氏症是一种肌肉萎缩症，是因为病患体内由于基因缺陷，造成他们细胞里面溶酶体缺少某种酶素，干扰了他们体内的新陈代谢过程。"除了肌肉无力，病患还面对心脏广大，舌头以及肝脏肥大，呼吸困难以及无法如期达到发育标准。庞贝氏症可分成婴儿型和晚发型两种。刚出生的婴儿如果得此病症，通常活不过1至2岁。至于晚发型，通常会在20至60岁之间发病。